วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ความสำคัญ วิธีทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์ วิธีทางพันธุศาสตร์ ชีววิทยา

สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม บุคคลเป็นสิ่งที่ไม่สะดวก เนื่องจากในมนุษย์ การทดลองข้ามสายพันธุ์เป็นไปไม่ได้ โครโมโซมจำนวนมาก วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นช้า ทายาทจำนวนน้อยในแต่ละครอบครัว เป็นไปไม่ได้ที่จะปรับสภาพความเป็นอยู่ของลูกหลานให้เท่าเทียมกัน

มีการใช้วิธีการวิจัยหลายวิธีในพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

การใช้วิธีนี้เป็นไปได้เมื่อรู้จักญาติสายตรง - บรรพบุรุษของเจ้าของลักษณะทางพันธุกรรม ( โปรแบนด์) บนสายมารดาและบิดาในหลายชั่วอายุคนหรือทายาทของ proband ในหลายชั่วอายุคนเช่นกัน เมื่อรวบรวมสายเลือดทางพันธุศาสตร์ จะใช้ระบบสัญกรณ์บางอย่าง หลังจากรวบรวมสายเลือดแล้ว จะถูกวิเคราะห์เพื่อสร้างลักษณะการสืบทอดของลักษณะที่กำลังศึกษา

อนุสัญญาที่นำมาใช้เมื่อรวบรวมสายเลือด:
1 - ผู้ชาย; 2 - ผู้หญิง; 3 — ไม่ทราบเพศ; 4 - เจ้าของลักษณะที่กำลังศึกษา 5 - พาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนด้อยที่กำลังศึกษา 6 - การแต่งงาน; 7 - การแต่งงานของผู้ชายกับผู้หญิงสองคน; 8 - การแต่งงานในสายเลือด; 9 - พ่อแม่ลูกและลำดับการเกิด 10 - ฝาแฝดไดไซโกติก; 11 - ฝาแฝด monozygotic

ด้วยวิธีลำดับวงศ์ตระกูล จึงสามารถกำหนดประเภทการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ในมนุษย์ได้ ดังนั้นประเภทที่โดดเด่นของ autosomal สืบทอด polydactyly (เพิ่มจำนวนนิ้ว), ความสามารถในการขดลิ้นเป็นหลอด, brachydactyly (นิ้วสั้นเนื่องจากไม่มีสอง phalanges บนนิ้ว), กระ, ศีรษะล้านต้น, นิ้วหลอม, แหว่ง ริมฝีปาก เพดานโหว่ ตาต้อกระจก กระดูกเปราะบาง และอื่นๆ อีกมากมาย ผิวเผือก ผมสีแดง ความไวต่อโรคโปลิโอ เบาหวาน หูหนวกแต่กำเนิด และลักษณะอื่นๆ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมว่าเป็นภาวะด้อยของออโตโซม

ลักษณะเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นเข้าไปในท่อ (1) และอัลลีลแบบถอยคือไม่มีความสามารถนี้ (2)
3 - สายเลือดสำหรับ polydactyly (มรดกที่โดดเด่นของ autosomal)

ลักษณะหลายประการได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked - ฮีโมฟีเลีย, ตาบอดสี; Y-linked - ภาวะไขมันในเลือดสูงของขอบใบหู, นิ้วเท้าเป็นพังผืด มียีนจำนวนหนึ่งที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X และ Y เช่น ตาบอดสีทั่วไป

การใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูลแสดงให้เห็นว่าการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกัน เมื่อเทียบกับการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้องกัน โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติ การคลอดบุตร และการเสียชีวิตก่อนกำหนดในลูกหลานจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน ยีนด้อยมักจะกลายเป็นโฮโมไซกัส ส่งผลให้เกิดความผิดปกติบางอย่าง ตัวอย่างนี้คือมรดกของโรคฮีโมฟีเลียในราชวงศ์ของยุโรป

- โรคฮีโมฟีเลีย; - ผู้ให้บริการหญิง

วิธีแฝด

1 - ฝาแฝด monozygotic; 2 - ฝาแฝดไดไซโกติก

ฝาแฝดเป็นเด็กที่เกิดพร้อมกัน พวกเขาคือ โมโนไซโกติก(เหมือนกัน) และ ไดไซโกติก(พี่น้อง)

แฝดโมโนไซโกติกพัฒนาจากไซโกตตัวเดียว (1) ซึ่งในระยะแตกแยกจะแบ่งออกเป็นสองส่วน (หรือมากกว่า) ดังนั้นฝาแฝดดังกล่าวจึงมีพันธุกรรมเหมือนกันและเป็นเพศเดียวกันเสมอ ฝาแฝด Monozygotic มีลักษณะคล้ายคลึงกันในระดับสูง ( ความสอดคล้อง) ด้วยเหตุผลหลายประการ

ฝาแฝด Dizygotic พัฒนาจากไข่ตั้งแต่สองฟองขึ้นไปที่มีการตกไข่และปฏิสนธิพร้อมกันด้วยสเปิร์มต่างกัน (2) ดังนั้นพวกมันจึงมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันและสามารถมีเพศเดียวกันหรือต่างกันได้ ซึ่งแตกต่างจากฝาแฝด monozygotic ฝาแฝด dizygotic มีลักษณะที่ไม่ลงรอยกัน - แตกต่างกันในหลาย ๆ ด้าน ข้อมูลความสอดคล้องคู่สำหรับคุณลักษณะบางอย่างแสดงอยู่ในตาราง

สัญญาณ	ความสอดคล้อง, %
	แฝดโมโนไซโกติก	ฝาแฝดไดไซโกติก
ปกติ
กรุ๊ปเลือด (AB0)	100	46
สีตา	99,5	28
สีผม	97	23
พยาธิวิทยา
ตีนปุก	32	3
“ฮาเรลิป”	33	5
โรคหอบหืดหลอดลม	19	4,8
โรคหัด	98	94
วัณโรค	37	15
โรคลมบ้าหมู	67	3
โรคจิตเภท	70	13

ดังที่เห็นจากตาราง ระดับความสอดคล้องของแฝดโมโนไซโกติกสำหรับคุณลักษณะข้างต้นทั้งหมดนั้นสูงกว่าของแฝดไดไซโกติกอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็ไม่แน่นอน ตามกฎแล้วความไม่ลงรอยกันในฝาแฝด monozygotic เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการรบกวนการพัฒนาของมดลูกของหนึ่งในนั้นหรือภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายนอกถ้ามันแตกต่างกัน

ด้วยวิธีแฝดทำให้สามารถกำหนดความบกพร่องทางพันธุกรรมของบุคคลต่อโรคต่างๆได้: โรคจิตเภท, โรคลมบ้าหมู, เบาหวานและอื่น ๆ

การสังเกตแฝดโมโนไซโกติกเป็นข้อมูลในการอธิบายบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาลักษณะต่างๆ นอกจากนี้ สภาพแวดล้อมภายนอกไม่เพียงแต่หมายถึงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพทางสังคมด้วย

วิธีไซโตเจเนติกส์

จากการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ในภาวะปกติและพยาธิสภาพ โดยปกติแล้ว โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน ได้แก่ ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 2 อัน การใช้วิธีการนี้ทำให้สามารถระบุกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างได้ โรคดังกล่าวเรียกว่า โครโมโซม.

วัสดุสำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์มักเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด เลือดจะถูกพรากไปจากหลอดเลือดดำในผู้ใหญ่ และจากนิ้ว ติ่งหู หรือส้นเท้าในทารกแรกเกิด เซลล์เม็ดเลือดขาวได้รับการเพาะเลี้ยงในอาหารเลี้ยงเชื้อชนิดพิเศษ ซึ่งมีสารเพิ่มเติมที่ "บังคับ" เซลล์เม็ดเลือดขาวให้แบ่งตัวอย่างเข้มข้นผ่านไมโทซีส หลังจากนั้นครู่หนึ่ง โคลชิซินจะถูกเติมลงในการเพาะเลี้ยงเซลล์ Colchicine หยุดไมโทซีสที่ระดับเมตาเฟส เป็นช่วงเมตาเฟสที่โครโมโซมจะควบแน่นมากที่สุด จากนั้น เซลล์จะถูกถ่ายโอนไปยังกระจกสไลด์ ทำให้แห้ง และย้อมด้วยสีย้อมต่างๆ การย้อมสีอาจเป็น ก) กิจวัตร (โครโมโซมมีสีเท่ากัน), ข) ส่วนต่าง (โครโมโซมมีแถบสีข้าม โดยแต่ละโครโมโซมมีรูปแบบเฉพาะตัว) การย้อมสีตามปกติทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของจีโนม ระบุความเกี่ยวข้องของกลุ่มของโครโมโซม และค้นหาว่าจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไปในกลุ่มใด การย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียลทำให้คุณสามารถระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม กำหนดโครโมโซมตามจำนวน และค้นหาประเภทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ในกรณีที่จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ เซลล์จากน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) ซึ่งเป็นส่วนผสมระหว่างเซลล์ไฟโบรบลาสต์และเซลล์เยื่อบุผิว - จะถูกนำไปเพาะเลี้ยง

โรคโครโมโซม ได้แก่: Klinefelter syndrome, Turner-Shereshevsky syndrome, Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome และอื่น ๆ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter (47, XXY) มักเป็นผู้ชาย มีลักษณะเฉพาะคือความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ การเสื่อมของท่อน้ำอสุจิ มักปัญญาอ่อน และการเจริญเติบโตสูง (เนื่องจากขายาวไม่สมส่วน)

Turner-Shereshevsky syndrome (45, X0) พบในสตรี มันแสดงออกในวัยแรกรุ่นล่าช้า, การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์, ประจำเดือน (ไม่มีประจำเดือน) และภาวะมีบุตรยาก ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner-Shereshevsky สั้นร่างกายไม่สมส่วน - ส่วนบนของร่างกายได้รับการพัฒนามากขึ้นไหล่กว้างกระดูกเชิงกรานแคบ - แขนขาส่วนล่างสั้นลงคอสั้นมีรอยพับ "มองโกลอยด์ ” รูปร่างของดวงตาและสัญญาณอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด มันพัฒนาเป็นผลมาจาก trisomy บนโครโมโซม 21 (47; 21, 21, 21) โรคนี้วินิจฉัยได้ง่ายเนื่องจากมีสัญญาณลักษณะหลายประการ: แขนขาสั้น, กะโหลกศีรษะเล็ก, สะพานจมูกแบนและกว้าง, รอยแยกของเปลือกตาแคบที่มีแผลเฉียง, การปรากฏตัวของรอยพับในเปลือกตาบน, ภาวะปัญญาอ่อน มักพบการรบกวนโครงสร้างของอวัยวะภายใน

โรคโครโมโซมยังเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมด้วย ใช่ ลบเลย ร-แขนของออโตโซมหมายเลข 5 นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการ "เสียงร้องของแมว" ในเด็กที่เป็นโรคนี้ โครงสร้างของกล่องเสียงจะหยุดชะงัก และในวัยเด็กจะมีเสียงร้อง "เหมียว" ที่แปลกประหลาด นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตและภาวะสมองเสื่อม

โรคโครโมโซมส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

วิธีทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณตรวจจับความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนและผลที่ตามมาคือการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมของเอนไซม์ต่างๆ โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นโรคของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (เบาหวาน) เมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน ไขมัน แร่ธาตุ ฯลฯ

Phenylketonuria เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญกรดอะมิโน การเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนของกรดอะมิโนที่จำเป็นไปเป็นไทโรซีนจะถูกบล็อก ในขณะที่ฟีนิลอะลานีนจะถูกแปลงเป็นกรดฟีนิลไพรูวิก ซึ่งถูกขับออกทางปัสสาวะ โรคนี้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของภาวะสมองเสื่อมในเด็ก การวินิจฉัยและการรับประทานอาหารตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้

วิธีทางสถิติประชากร

นี่เป็นวิธีการศึกษาการกระจายตัวของลักษณะทางพันธุกรรม (โรคทางพันธุกรรม) ในประชากร จุดสำคัญเมื่อใช้วิธีการนี้คือการประมวลผลทางสถิติของข้อมูลที่ได้รับ ภายใต้ ประชากรเข้าใจกลุ่มบุคคลประเภทเดียวกัน อาศัยอยู่เป็นเวลานานในดินแดนหนึ่ง ผสมพันธุ์กันอย่างอิสระ มีต้นกำเนิดร่วมกัน มีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่แน่นอน และแยกออกจากกลุ่มบุคคลดังกล่าวในระดับหนึ่งหรืออีกระดับหนึ่ง ของสายพันธุ์ที่กำหนด ประชากรไม่ได้เป็นเพียงรูปแบบหนึ่งของการดำรงอยู่ของสายพันธุ์เท่านั้น แต่ยังเป็นหน่วยของวิวัฒนาการด้วย เนื่องจากกระบวนการวิวัฒนาการระดับจุลภาคที่สิ้นสุดในการก่อตัวของสายพันธุ์นั้นขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในประชากร

สาขาวิชาพันธุศาสตร์พิเศษเกี่ยวข้องกับการศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากร - พันธุศาสตร์ประชากร. ในมนุษย์ ประชากรแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ 1) panmictic 2) demes 3) แยกออกจากกัน ซึ่งแตกต่างกันในเรื่องจำนวน ความถี่ของการแต่งงานภายในกลุ่ม สัดส่วนของผู้อพยพ และการเติบโตของประชากร ประชากรในเมืองใหญ่สอดคล้องกับประชากรที่ตื่นตระหนก ลักษณะทางพันธุกรรมของประชากรใด ๆ รวมถึงตัวบ่งชี้ต่อไปนี้: 1) ยีนพูล(จำนวนรวมของจีโนไทป์ของบุคคลทุกคนในประชากร) 2) ความถี่ของยีน 3) ความถี่ของจีโนไทป์ 4) ความถี่ฟีโนไทป์ ระบบการแต่งงาน 5) ปัจจัยที่เปลี่ยนแปลงความถี่ของยีน

เพื่อกำหนดความถี่ของการเกิดยีนและจีโนไทป์บางชนิด กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก.

กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

ในประชากรในอุดมคติ จากรุ่นสู่รุ่น อัตราส่วนที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดของความถี่ของยีนเด่นและยีนด้อยจะถูกคงไว้ (1) เช่นเดียวกับอัตราส่วนของความถี่ของคลาสจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล (2)

พี + ถาม = 1, (1)
ร 2 + 2หน้า + ถาม 2 = 1, (2)

ที่ไหน พี— ความถี่ของการเกิดยีนเด่น A; ถาม— ความถี่ของการเกิดยีนด้อย a; ร 2 - ความถี่ของการเกิดโฮโมไซโกตสำหรับ AA ที่โดดเด่น 2 หน้า- ความถี่ของการเกิดเฮเทอโรไซโกเตส Aa; ถาม 2 - ความถี่ของการเกิดโฮโมไซโกตสำหรับ aa แบบถอย

ประชากรในอุดมคติคือประชากรที่มี panmictic (panmixia - free crossing) ที่มีขนาดใหญ่เพียงพอ โดยที่ไม่มีกระบวนการกลายพันธุ์ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ และปัจจัยอื่นๆ ที่รบกวนความสมดุลของยีน เป็นที่ชัดเจนว่าประชากรในอุดมคติไม่มีอยู่ในธรรมชาติ ในประชากรจริง กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กถูกนำมาใช้กับการแก้ไข

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกฎหมาย Hardy-Weinberg ใช้เพื่อประมาณจำนวนพาหะของยีนด้อยสำหรับโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันว่าฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นที่ความถี่ 1:10,000 ในประชากรกลุ่มนี้ โรคฟีนิลคีโตนูเรียถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม ดังนั้น ผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนูเรียจึงมีจีโนไทป์ aa นั่นคือ ถาม 2 = 0.0001 จากที่นี่: ถาม = 0,01; พี= 1 - 0.01 = 0.99 พาหะของยีนด้อยจะมีจีโนไทป์ Aa กล่าวคือ พวกมันคือเฮเทอโรไซโกต ความถี่ของการเกิดเฮเทอโรไซโกต (2 หน้า) คือ 2 · 0.99 · 0.01 data 0.02 สรุป: ในประชากรกลุ่มนี้ ประมาณ 2% ของประชากรเป็นพาหะของยีนฟีนิลคีโตนูเรีย ในเวลาเดียวกัน คุณสามารถคำนวณความถี่ของการเกิดโฮโมไซโกตตามส่วนที่โดดเด่น (AA): พี 2 = 0.992 ต่ำกว่า 98% เพียงเล็กน้อย

การเปลี่ยนแปลงความสมดุลของจีโนไทป์และอัลลีลในประชากรที่ตื่นตระหนกเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่กระทำอย่างต่อเนื่อง ซึ่งรวมถึง: กระบวนการกลายพันธุ์ คลื่นประชากร การแยกตัว การคัดเลือกโดยธรรมชาติ การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม การย้ายถิ่น การย้ายถิ่นฐาน การผสมพันธุ์ ต้องขอบคุณปรากฏการณ์เหล่านี้ที่ทำให้ปรากฏการณ์วิวัฒนาการเบื้องต้นเกิดขึ้น - การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากรซึ่งเป็นระยะเริ่มต้นของกระบวนการเก็งกำไร

พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นหนึ่งในสาขาวิทยาศาสตร์ที่มีการพัฒนาอย่างรวดเร็วที่สุด เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์และเผยให้เห็นพื้นฐานทางชีววิทยาของโรคทางพันธุกรรม ความรู้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำทันเวลาและดำเนินการรักษาที่จำเป็น

ไปที่ การบรรยายครั้งที่ 21"ความแปรปรวน"

พันธุกรรมของมนุษย์เป็นเรื่องยากที่จะศึกษา:

อายุขัยเฉลี่ยของผู้วิจัย (แพทย์) และผู้ป่วย สูงสุดสามารถศึกษาได้ 3-4 รุ่นในครอบครัว

การเข้าสู่วัยแรกรุ่นของมนุษย์ในช่วงปลายและมีลูกหลานจำนวนน้อย

โครโมโซมและยีนจำนวนมาก

ขาดสายเลือดที่บันทึกไว้ในครอบครัว

ไม่สามารถใช้วิธีไฮบริดได้

มีหลายวิธีที่ทำให้คุณสามารถติดตามการสืบทอดลักษณะต่างๆ ได้ วิธีนี้ช่วยให้คุณวินิจฉัยโรค ต่อสู้กับโรค และให้คำปรึกษาแก่ผู้ที่ต้องการความช่วยเหลือได้

ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล

ชีวเคมี

ไซโตเจเนติกส์

แฝด

สถิติประชากร

ภูมิคุ้มกันทางพันธุกรรม

วิธีแฝด

MZ (OB) เหมือนกัน

ไข่ 1 ฟอง + สเปิร์ม 1 ตัว → ไซโกต ซึ่งจากนั้นจะถูกแบ่งออกเป็นเอ็มบริโอ 2 ตัวในระยะแรก

เป็นเพศเดียวกันเสมอ (มีพันธุกรรมเหมือนกัน) ความแตกต่างระหว่างพวกเขาขึ้นอยู่กับการกระทำของปัจจัยภายนอกเป็นหลัก

2 ไข่ + 2 สเปิร์ม = → 2 ไซโกต

ดีแซด (RB) พวกเขามีความคล้ายคลึงกันเหมือนพี่สาว 2 คนหรือพี่ชาย 2 คนที่เกิดแยกกัน พวกเขาอาจเป็นเพศต่างกันหรือเพศเดียวกันก็ได้ ความแตกต่างขึ้นอยู่กับพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

วิธีการนี้ทำให้สามารถแยกแยะบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในความหลากหลายของคุณลักษณะของมนุษย์ได้

หากการเกิดขึ้นของลักษณะ (หรือไม่มี) ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการออกแบบทางพันธุกรรมดังนั้นใน OB จะพบความบังเอิญบ่อยขึ้น

ความคล้ายคลึงกันภายในคู่ของฝาแฝด (ความคล้ายคลึง) เรียกว่าความสอดคล้อง ใน OB จะเป็น > มากกว่าใน RB

(โรคสะเก็ดเงิน MZ 61% RB 13%) โรคจิตเภท 69% (10%) อาการซึมเศร้า (โรคจิต) 96% (19%)

สีผิว 90-100% รูปร่างจมูก สีม่านตา OB

กรุ๊ปเลือด, น้ำลาย, Rh ใน OB - 100%

ลายนิ้วมือ 81-90% สู่ลายที่โอบี

สาระสำคัญของวิธีการ: ศึกษาความคล้ายคลึงกันของฝาแฝดเมื่อเปรียบเทียบว่าสิ่งใดสามารถตัดสินอิทธิพลของสภาพแวดล้อมและพันธุกรรมที่มีต่อการพัฒนาลักษณะเฉพาะ (การสัมผัสกับสารเคมี ยา...)

วิธีไซโตเจเนติกส์

การวิเคราะห์โครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ (คาริโอไทป์) ช่วยให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่ การพังทลาย ฯลฯ)

โครโมโซมได้รับการศึกษาในการแบ่งเซลล์ของไขกระดูก ลิมโฟไซต์ในเลือด และที่น้อยกว่าปกติ ได้แก่ ผิวหนังและกล้ามเนื้อ

โครโมโซมสามารถศึกษาได้ในเด็กในอนาคต (ตัวอ่อน): chorionic villi, เซลล์รก, เลือดจากสายสะดือ, น้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ - วิธีเจาะน้ำคร่ำ)

เซลล์ถูกคัดเลือก ปลูกในอาหารเลี้ยงเชื้อ และเติมโคลไคติน มันหยุดไมโทซีสในระยะเมตาเฟส การเตรียมไมโครจะต้องมีการย้อมสี มีวิธีการวินิจฉัยทางไซโตจีเนติกส์หลายวิธี วิธีการตรวจโครมาตินเพศ (Barr body)

บ่งชี้สำหรับวิธีการ:

ในโพรแบนด์พ่อแม่หรือญาติของเขาหากสงสัยว่ามีโรคโครโมโซม (ชี้แจงการวินิจฉัย)

สำหรับความผิดปกติทางจิตขั้นรุนแรง

สำหรับภาวะขาดประจำเดือน (ขาดประจำเดือน) มีบุตรยาก

สำหรับการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การคลอดบุตร

ในเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องหลายอย่างที่ไม่เข้าข่ายเป็นโรคใดๆ

เมื่อศึกษาผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของปัจจัยใดๆ (ยา ยา การฉายรังสี...)

เมื่อดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

วิธีการนี้นำไปสู่การวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น การรักษาที่ทันท่วงที และการป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วย

ไซโตเจเนติกส์เป็นสาขาอิสระของการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรม ซึ่งศึกษาพาหะต่างๆ ที่สังเกตได้เป็นหลัก (ชัดเจน) ซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรม พาหะดังกล่าวได้แก่โครโมโซมประเภทต่างๆ (โพลีทีน ไมโทติค และไมโอติก) พลาสติด นิวเคลียสระหว่างเฟส และไมโตคอนเดรียในระดับที่น้อยกว่า

จากนี้วิธีไซโตจีเนติกส์เป็นชุดของวิธีการและเทคโนโลยีสำหรับการศึกษาสิ่งแรกคือโครโมโซมในระหว่างที่มีการสร้างพารามิเตอร์เชิงปริมาณคำอธิบายทางเคมีและชีวภาพของพวกเขาและโครงสร้างและโหมดของพฤติกรรมระหว่างการแบ่งเซลล์คือ ศึกษา งานทางวิทยาศาสตร์ของการศึกษาครั้งนี้คือการสร้างความเชื่อมโยงระหว่างธรรมชาติและพลวัตของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมและภาพที่สะท้อนถึงความแปรปรวนของลักษณะ

การวิจัยที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับวิธีไซโตจีเนติกส์คือการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของมนุษย์ การศึกษานี้มักจะดำเนินการกับวัฒนธรรมที่เกิดการแบ่งตัวของเชื้อโรคและเซลล์ร่างกาย

วัฒนธรรมที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการวิจัยประเภทนี้คือเซลล์เม็ดเลือดส่วนปลาย เช่น เซลล์เม็ดเลือดขาว ไฟโบรบลาสต์ และเซลล์ไขกระดูก วัฒนธรรมที่สามารถเข้าถึงได้มากที่สุดที่ใช้ในเซลล์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด เหตุผลก็คือตามกฎแล้ว พวกเขาจะต้องได้รับการวิเคราะห์ และในกรณีของทารกในครรภ์ วิธีการทางไซโตจีเนติกส์เกี่ยวข้องกับการใช้การเพาะเลี้ยงเซลล์ ซึ่งการเลือกจะพิจารณาจากปัจจัยหลายประการ หลักคือระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น ด้วยระยะเวลาน้อยกว่า 12 สัปดาห์ การวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกส์ของโครโมโซมทำได้ดีที่สุดโดยการมีส่วนร่วมของเซลล์คอรีออน และด้วยระยะเวลาตั้งครรภ์มากกว่า 12 สัปดาห์ ขอแนะนำให้พิจารณาเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อการวิจัย . เพื่อจุดประสงค์นี้ พวกเขาจะถูกแยกออกจากรกและเลือดของทารกในครรภ์เป็นพิเศษ

ในการสร้างคาริโอไทป์นั้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางไซโตจีเนติกส์จำเป็นต้องได้รับตัวอย่างเลือดในปริมาณอย่างน้อย 1-2 มิลลิลิตร นอกจากนี้ วิธีการนี้ยังเกี่ยวข้องกับการทำวิจัยซึ่งประกอบด้วยสามขั้นตอนหลัก:

การแยกและการวิเคราะห์ที่จะดำเนินการ

การระบายสีของการเตรียม;

ทำการวิเคราะห์ยาอย่างละเอียดภายใต้กล้องจุลทรรศน์

วิธีการทางพันธุศาสตร์ทางไซโตจีเนติกส์จะมีผลก็ต่อเมื่อตรงตามเงื่อนไขต่อไปนี้ ขั้นแรกจะต้องมีเซลล์จำนวนหนึ่งที่อยู่ในระยะเมตาเฟส ประการที่สอง การเพาะปลูกจะต้องดำเนินการตามกฎที่กำหนดอย่างเคร่งครัดและเป็นระยะเวลาอย่างน้อย 72 ชั่วโมง ประการที่สาม ควรทำการตรึงเซลล์ด้วยสารละลายเมทานอลในอัตราส่วนที่เข้มงวดของสารเหล่านี้ 3: 1

ในขั้นตอนการระบายสีการเตรียมการเลือกสีจะคำนึงถึงจุดประสงค์ของการศึกษานั่นคือต้องศึกษาการจัดเรียงใหม่ประเภทใด ส่วนใหญ่มักจะใช้วิธีการย้อมสีแบบต่อเนื่องเนื่องจากเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดในการกำหนดพารามิเตอร์เชิงปริมาณของโครโมโซม การวิจัยสมัยใหม่ส่วนใหญ่ใช้วิธีการย้อมสีนี้เพื่อระบุความผิดปกติของคาริโอไทป์ในการแสดงออกเชิงปริมาณ แต่วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์นี้ไม่สามารถระบุและเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมได้ ดังนั้นจึงใช้วิธีการพิเศษอื่น ๆ ที่ทำให้สามารถต่อต้านข้อเสียของวิธีการย้อมสีแบบต่อเนื่องได้ วิธีที่พบบ่อยที่สุด เช่น วิธีการระบายสีที่แตกต่าง วิธี G วิธีการ R และอื่น ๆ

และสุดท้าย ขั้นตอนที่สามของการศึกษาประกอบด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมที่ย้อมสีซึ่งอยู่ในระยะเมตาเฟส ในระหว่างนี้จะมีการกำหนดจำนวนเซลล์ปกติและผิดปกติในร่างกายมนุษย์ของทารกในครรภ์ ตามกฎแล้วจะมีการวิเคราะห์เนื้อเยื่อหลายชิ้นในการทำเช่นนี้

บุคคลในฐานะเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมแทบจะไม่ได้เปรียบเหนือวัตถุอื่นเลย

ในทางตรงกันข้าม มีอุปสรรคมากมายที่ทำให้ยากต่อการศึกษาพันธุศาสตร์: 1) ความเป็นไปไม่ได้ที่จะสุ่มข้ามในการทดลอง; 2) การเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นช้า; 3) ทายาทจำนวนเล็กน้อยในแต่ละครอบครัว 4) ความเป็นไปไม่ได้ที่จะปรับสภาพความเป็นอยู่ของลูกหลานให้เท่าเทียมกัน 5) ขาดการลงทะเบียนที่ถูกต้องของการสำแดงคุณสมบัติทางพันธุกรรมในครอบครัวและไม่มีเส้นโฮโมไซกัส 6) โครโมโซมจำนวนมาก 7) และความยากลำบากที่สำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ในสังคมทุนนิยมคือความไม่เท่าเทียมกันทางสังคม ซึ่งทำให้ยากต่อการตระหนักถึงศักยภาพทางพันธุกรรมของบุคคล

แม้จะมีปัญหาเหล่านี้ แต่พันธุศาสตร์ได้พัฒนาวิธีการบางอย่างที่ทำให้สามารถศึกษาพันธุกรรมและมรดกในมนุษย์ทีละขั้นตอนได้ มีวิธีการวิจัยหลายวิธี: การลำดับวงศ์ตระกูล, ไซโตเจเนติกส์, แฝด, ออนโทเจเนติกส์ และประชากร

ควรระลึกไว้เสมอว่าลักษณะใดๆ ก็ตาม ไม่ว่าจะเป็นลักษณะแบบป่า เช่น ปกติหรือเกี่ยวข้องกับโรค ก็สามารถใช้เป็นแบบอย่างในการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมได้ การปกป้องบุคคลจากโรคทางพันธุกรรมหรือความเสียหายต่อพันธุกรรมมีความสำคัญพอ ๆ กับการค้นหามรดกของบรรทัดฐาน ปัจจุบันวิธีการทางพันธุกรรมได้รับการพัฒนาโดยสัมพันธ์กับลักษณะทางสัณฐานวิทยาเป็นหลักซึ่งมีการกำหนดทางพันธุกรรมค่อนข้างชัดเจน (brachydactyly, albinism, ตาบอดสี, ผิวหนังและเส้นผมมีรอยด่าง เป็นต้น)

การวิจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวกับคุณสมบัติทางจิตยังคงเป็นปัญหา เนื่องจากไม่พบเกณฑ์เบื้องต้นสำหรับลักษณะในความรู้สึกทางพันธุกรรม สัญญาณเกือบทั้งหมดของกิจกรรมทางจิตและความคิดสร้างสรรค์ของมนุษย์นั้นซับซ้อนและซับซ้อนมากและยังมีเงื่อนไขที่เข้มงวดจากปัจจัยภายนอกรวมถึงปัจจัยทางสังคมที่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคุณสมบัติเหล่านี้ยังคงทำได้ยากแม้ว่าเงื่อนไขทางพันธุกรรมของพวกมันจะไม่ต้องสงสัยก็ตาม

อาจกล่าวได้ว่าลักษณะส่วนใหญ่ที่เป็นลักษณะเฉพาะของสปีชีส์ Homo sapiens สามารถศึกษาได้ว่าเป็นลักษณะทางสรีรวิทยาเชิงปริมาณและซับซ้อน กล่าวคือ ลักษณะที่ไม่แสดงลักษณะที่ไม่ต่อเนื่องกันในการสร้างวิวัฒนาการ ลักษณะเหล่านี้ถูกควบคุมโดยระบบจีโนไทป์ (โพลีจีนิก) และจนกว่าระบบนี้จะได้รับการแก้ไข อย่างน้อยที่สุดก็ใช้ตัวอย่างของสิ่งมีชีวิตที่มีการจัดระเบียบอย่างง่ายๆ ปัญหาเกี่ยวกับลักษณะพฤติกรรมยังคงไม่สามารถเข้าถึงได้ด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ในทางตรงกันข้าม ตัวละครกลายพันธุ์ที่เกินขอบเขตของลักษณะของตัวละครสายพันธุ์ทำหน้าที่เป็นแบบจำลองทางพันธุกรรมที่ดีสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายใต้สภาวะปกติ

ลักษณะกลายพันธุ์แบบแยกส่วนไม่สามารถมองว่าเป็นเพียงลักษณะทางพยาธิวิทยาที่คาดคะเนว่าไม่มีนัยสำคัญในการปรับตัว เป็นไปได้ว่าการปรากฏตัวของบุคคลที่มีซีกโลกที่พัฒนาแล้วของเปลือกสมอง ตำแหน่งของร่างกายในแนวตั้ง และการส่งสัญญาณคำพูดที่ไม่ต่อเนื่องนั้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่สำคัญ โดยได้รับการสนับสนุนอย่างแข็งขันจาก

ช่วงเวลาสั้นๆ ของการวิวัฒนาการของมนุษย์ ในระหว่างที่การกลายพันธุ์เล็กๆ น้อยๆ ไม่สามารถสะสมได้ในปริมาณขนาดนั้น และก่อให้เกิดผลทางวิวัฒนาการที่สำคัญเช่นนี้ คนที่มีเหตุผลนั้น "ไม่ธรรมดา" ในธรรมชาติเหมือนกับไก่บ้านที่วางไข่ปีละ 365 ฟอง แทนที่จะเป็น 10-15 ฟอง หรือวัวที่ทำลายสถิติซึ่งผลิตนมได้ 16,000 กิโลกรัมต่อปี แทนที่จะเป็น 600-700 กิโลกรัม

การแบ่งลักษณะออกเป็นปกติและกลายพันธุ์โดยสัมพันธ์กับมนุษย์และสัตว์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำความเข้าใจวิวัฒนาการของมนุษย์และปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยา

ชุดลักษณะสายพันธุ์ของมนุษย์และสัตว์ถูกกำหนดโดยระบบจีโนไทป์ซึ่งพัฒนาขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยการคัดเลือกทั้งหมดในกระบวนการวิวัฒนาการ การกลายพันธุ์ที่อยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัสในมนุษย์นั้นมีความจำเป็นพอๆ กับในสัตว์เพื่อรักษาพวกมันไว้ในประชากร

สิ่งที่อันตรายที่สุดในการพัฒนาวิธีการทางวิทยาศาสตร์ในการศึกษาสัตว์และมนุษย์ โดยเฉพาะความสามารถ คือ ช่วงเวลาแห่งมานุษยวิทยา กล่าวคือ ความปรารถนาที่เป็นจริง

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

เอฟ. กัลตันเสนอการวิเคราะห์มรดกของมนุษย์ตามการรวบรวมสายเลือด - ลำดับวงศ์ตระกูล

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคือการศึกษาการสืบทอดทรัพย์สินของมนุษย์ผ่านสายเลือด (pedigree) วิธีนี้จะใช้ได้หากรู้จักญาติสายตรง - บรรพบุรุษของเจ้าของลักษณะทางพันธุกรรม (proband) ในสายมารดาและบิดาในหลายชั่วอายุคนและมีจำนวนลูกหลานในแต่ละรุ่นเพียงพอหรือในกรณีที่เมื่อ มีข้อมูลเกี่ยวกับตระกูลที่แตกต่างกันในจำนวนเพียงพอที่จะระบุสายเลือดที่คล้ายคลึงกัน ข้อมูลในชุดสายเลือดที่คล้ายกันจะต้องได้รับการประมวลผลทางสถิติ

G. Just เสนอระบบการกำหนดสายเลือดมนุษย์ที่แพร่หลายที่สุดในปี 1931

จากครอบครัวที่ได้รับการวิเคราะห์จำนวนมาก มีการรวบรวมสายเลือดและการคำนวณทางคณิตศาสตร์ขึ้นอยู่กับประเภทของการสืบทอดของลักษณะเฉพาะ - ที่โดดเด่นหรือด้อย การกลายพันธุ์บ่อยครั้งและไม่บ่อยนัก เชื่อมโยงกับเพศหรือไม่ ฯลฯ ที่นี่เราจะไม่แตะต้อง ในการใช้วิธีทางคณิตศาสตร์ ในการวิเคราะห์นี้ เราทราบเพียงว่าการวิเคราะห์อย่างเป็นทางการทั้งหมดนี้อยู่บนพื้นฐานของกฎทางพันธุกรรมเบื้องต้นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน autosomal ที่โดดเด่นซึ่งกำหนดลักษณะเช่นโรค (คนแคระ chondrodystrophic, epidermolysis bullosa - ความสามารถของผิวหนังในการสร้างแผลพุพองขนาดใหญ่ที่มีอาการบาดเจ็บเล็กน้อย, เรติโนบลาสโตมา ฯลฯ ) หรือข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยา ตัวอย่างเช่น เท้านิ้วสั้น (brachydactyly - ไม่มีปลายนิ้วสองอัน)

การถ่ายทอดลักษณะที่กำหนดโดยยีนด้อย (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย) จะถูกวิเคราะห์ค่อนข้างซับซ้อนกว่าเมื่อวาดแผนภูมิสายเลือด

ตัวอย่างเช่น สองคนในครอบครัว การปรากฏตัวของเด็กป่วยสองคนจะเท่ากับผลคูณของความน่าจะเป็น เช่น 0.25 X 0.25 คือ 6.25%

ยีนด้อยที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง โดยมีเงื่อนไขว่าพาหะ (aa) สามารถแต่งงานและให้กำเนิดลูกหลานได้ จะมีความเข้มข้นสูงในประชากร ในกรณีนี้ การแต่งงาน aa X Aa มีความเป็นไปได้มาก ในลูกหลานซึ่งการสืบทอดลักษณะนี้จะเลียนแบบการสืบทอดตามประเภทที่โดดเด่น 1:1 อย่างไรก็ตาม การทราบประเภทของมรดกและการปรากฏของยีนเหล่านี้และยีนอื่นๆ แม้ในกรณีของครอบครัวเล็กๆ แต่ด้วยจำนวนตระกูลที่เพียงพอ ก็เป็นไปได้ที่จะสร้างธรรมชาติที่แท้จริงของมรดกได้

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เชื่อมโยงทางเพศโดยสมบูรณ์ กล่าวคือ ตั้งอยู่ในส่วนที่ไม่คล้ายคลึงกัน และเชื่อมโยงทางเพศบางส่วน ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในส่วนที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X และ Y เป็นไปตามกฎหมายที่กำหนดขึ้นสำหรับโครโมโซมเพศ สำหรับยีนเด่นและยีนด้อย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้จะถูกกำหนดแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่ยีนถูกแปล - ในส่วนของโครโมโซม X และ Y ที่คล้ายคลึงกันหรือไม่คล้ายคลึงกัน และวิธีการถ่ายทอดยีนดังกล่าว ดังนั้น ยีนเด่นที่ทำให้เกิดนิ้วเป็นพังผืดซึ่งอยู่ในส่วนที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม Y จึงได้รับการถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษและปรากฏเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น

สำหรับยีนเด่นที่เชื่อมโยงกับเพศบางส่วนซึ่งอยู่ในส่วนที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมเพศ การวิเคราะห์จะค่อนข้างยากกว่า แต่ก็เป็นไปได้เช่นกัน ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศของลักษณะด้อยคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย มีความไม่ต่อเนื่องในการถ่ายทอดลักษณะนี้ข้ามรุ่น ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบคือลูกหลานของมารดาที่มีสุขภาพดีซึ่งเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนนี้ ผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจเป็นลูกหลานของพ่อที่ป่วยและแม่ที่ป่วยหรือมีสุขภาพดี

พบยีนด้อยที่เกี่ยวข้องกับเพศประมาณ 50 ยีนในมนุษย์ ที่น่าสนใจคือประมาณครึ่งหนึ่งทำให้เกิดโรคตา เป็นที่ทราบกันมาตั้งแต่สมัยโบราณว่าระดับของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง (การผสมพันธุ์) และการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้อง (การผสมพันธุ์) นั้นแตกต่างกัน หลังจากที่พันธุกรรมได้กำหนดรูปแบบของการแสดงออกของยีนด้อยในระหว่างการผสมพันธุ์บ่อยครั้งมากขึ้นแล้ว ก็ไม่จำเป็นต้องพิสูจน์ในระยะยาวถึงอันตรายของการแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน ยิ่งค่าสัมประสิทธิ์การผสมพันธุ์สูงเท่าไร ความน่าจะเป็นของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในรุ่นต่อรุ่นก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ในประเทศต่างๆ ท่ามกลางผู้คนและชนชั้นต่างๆ ของสังคม ตลอดจนในยุคที่แตกต่างกัน การแต่งงานในสายเลือด (ระหว่างลูกพี่ลูกน้องที่หนึ่งและสอง) เกิดขึ้นด้วยความถี่ที่ต่างกัน ตัวอย่างเช่นในหมู่บ้านต่างๆ บนเกาะฟิจิ จำนวนการแต่งงานของคู่สมรสถึง 29.7% ในบางวรรณะของอินเดีย - 12.9 ในญี่ปุ่น (นางาซากิ) - 5.03 ในฮอลแลนด์ - 0.13-0.159 ในโปรตุเกส - 1 .40 ใน สหรัฐอเมริกา (บัลติมอร์) - 0.05% เป็นต้น เปอร์เซ็นต์ของการแต่งงานในสายเลือดมีความผันผวนในบางพื้นที่ของประเทศเดียวกัน ขึ้นอยู่กับวิถีชีวิต

ความเป็นอันตรายของการแต่งงานในตระกูลเดียวกันนั้นแทบจะไม่สามารถสังเกตได้ชัดเจนในสายเลือดของแต่ละบุคคล แต่ในการวิเคราะห์ทางสถิติเชิงเปรียบเทียบของโรคและการเสียชีวิต จะเห็นได้ชัดเจนอย่างสมบูรณ์

ตัวอย่างที่ชัดเจนของการระบุยีนด้อยในการแต่งงานในเครือเดียวกัน

ในสายเลือดนี้ เครือญาติจะคงอยู่โดยการแต่งงานของพี่น้อง (พี่น้อง) ที่มีระดับเครือญาติที่แตกต่างกัน จากการแต่งงานในตระกูลเดียวกันสองครั้ง (ลูกพี่ลูกน้องที่สี่) มีเด็ก 4 ใน 8 คนปรากฏตัวในครอบครัวหนึ่งและอีกครอบครัวหนึ่งมีเด็ก 2 ใน 5 คนที่ทุกข์ทรมานจากความโง่เขลาทางกรรมพันธุ์ เค. สเติร์นแนะนำว่าหนึ่งในสองบรรพบุรุษร่วมกันของสายพันธุ์เหล่านี้ถ่ายทอดยีนด้อยนี้ไปยังพ่อแม่แต่ละคนในสี่รุ่นผ่านสามรุ่น

บางครั้งโรคและการเสียชีวิตของเด็กจากการแต่งงานในสายเลือดมีมากกว่า 20-30% ของเด็กจากการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้องกัน เห็นได้ชัดว่าสาเหตุของปรากฏการณ์ที่อยู่ระหว่างการพิจารณานั้นเป็นทางพันธุกรรม กล่าวคือ: มีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมและการเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากโฮโมไซโกไทเซชันของยีนด้อยที่กำหนดข้อบกพร่องทางสรีรวิทยาและการเสียชีวิต (ยีนที่อันตรายถึงชีวิตและกึ่งร้ายแรง)

ดังนั้นวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลจึงเป็นวิธีการที่มีค่ามาก แต่มีความสำคัญในการวิจัยมากขึ้นเท่าใด ยิ่งรวบรวมลำดับวงศ์ตระกูลได้แม่นยำและลึกซึ้งมากขึ้นเท่านั้น เมื่ออารยธรรมเติบโตขึ้นและมีการบันทึกสายเลือดได้แม่นยำมากขึ้น บทบาทของวิธีการนี้ในพันธุกรรมมนุษย์ก็จะเพิ่มขึ้น

วิธีแฝด

ราศีเมถุนหมายถึง ลูกหลานที่ประกอบด้วยบุคคลที่เกิดพร้อมๆ กันในสัตว์เลี้ยงเดี่ยว (มนุษย์ ม้า วัว แกะ ฯลฯ)

ฝาแฝดสามารถเหมือนกันหรือเป็นพี่น้องกันได้

เหมือนกันหรือ เหมือนกันฝาแฝด(OB) พัฒนาจากไข่ใบเดียวที่ปฏิสนธิโดยอสุจิหนึ่งตัว เมื่อตัวอ่อนสองตัวขึ้นไปเกิดขึ้นจากไซโกตแทนที่จะเป็นตัวเดียว (polyembryony) เนื่องจากการแบ่งไมโทติคของไซโกตทำให้เกิดบลาสโตเมอร์ที่มีกรรมพันธุ์เท่ากันสองตัว ฝาแฝดที่เหมือนกันไม่ว่าจะพัฒนาไปกี่ตัวก็ตาม จะต้องมีความเหมือนกันทางพันธุกรรมและเป็นเพศเดียวกัน ปรากฏการณ์นี้เป็นตัวอย่างของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศหรือพูดให้ละเอียดกว่านั้นคือการสืบพันธุ์ของสัตว์

พี่น้องฝาแฝด(RB) พัฒนามาจากไข่ที่แตกต่างกันที่มีการตกไข่พร้อมกันและปฏิสนธิด้วยสเปิร์มต่างกัน และเนื่องจากไข่และสเปิร์มที่แตกต่างกันสามารถมียีนที่แตกต่างกันได้ ฝาแฝดภราดรจึงมีความแตกต่างทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับลูกของคู่เดียวกันที่เกิดในเวลาต่างกัน แฝดพี่น้องอาจเป็นเพศเดียวกัน (RBo) หรือคนละเพศ (RBr)

บ่อยครั้งในวรรณคดีแทนที่จะใช้คำว่า "ฝาแฝดพี่น้อง" (FR) จะใช้คำว่า "ฝาแฝดพี่น้อง" (DT) เนื่องจากฝาแฝดเป็นเรื่องธรรมดามากกว่า อย่างไรก็ตาม คำว่า "แฝดพี่น้อง" จะเน้นความแตกต่างระหว่าง OB และ RB ได้ดีกว่า ฝาแฝดที่เหมือนกันก็มีแนวโน้มที่จะเกิดฝาแฝดมากกว่า

เมื่อพิจารณาจากข้อมูลที่ได้รับจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม อาจมีสมมติฐานหลายประการที่จะอธิบายการก่อตัวของ OB ในมนุษย์:

• ความแตกต่างของบลาสโตเมียร์ระหว่างการแบ่งตัวครั้งแรกของไซโกตและการพัฒนาของเอ็มบริโอแยกจากบลาสโตเมียร์เหล่านี้
• การแยกกลุ่มของเซลล์ในระยะบลาสโตซิสต์ (ก่อนการย่อยอาหาร)
• การแยกตัวอ่อนในระยะแรกของการย่อยอาหาร เส้นทางที่เป็นไปได้มากที่สุดคือเส้นทางที่สอง

จำนวนฝาแฝดในการเกิดหนึ่งครั้งในแต่ละคนแตกต่างกันไป: ฝาแฝดเกิดขึ้นบ่อยที่สุด, แฝดสามพบได้น้อยกว่า, แฝดสี่พบได้น้อยกว่าด้วยซ้ำ และแฝดห้านั้นพบได้น้อยมาก จากข้อมูลของ I.I. Kanaev ในช่วง 150 ปีที่ผ่านมา มีการระบุกรณีการเกิดแฝดสี่กรณีในสหรัฐอเมริกา และสองกรณีในแคนาดา ข้อเท็จจริงของการกำเนิดของ OB - เด็กผู้หญิงห้าคนที่รอดชีวิตมาได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ - เป็นที่รู้จักในครอบครัวของเกษตรกรชาวแคนาดา Dionne (1934) มีการคำนวณว่าแฝดห้าเกิดหนึ่งครั้งในการเกิด 54,700,816 ครั้ง การเกิดเกียร์ - ในการเกิด 4,712 ล้านครั้ง การเกิดแฝดแฝดเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นข้อยกเว้นเท่านั้น อัตราการเกิดแฝดโดยเฉลี่ยคือ 1% โดยมีความผันผวนตั้งแต่ 0.5-1.5% ฝาแฝดมีชีวิตได้น้อยกว่า ดังนั้นจำนวนเมื่อแรกเกิดจึงน้อยกว่าตอนปฏิสนธิ และในวัยผู้ใหญ่น้อยกว่าตอนเกิด

การคำนวณความถี่ของ OB ที่สัมพันธ์กับ RB กระทำตามอัตราส่วนทางทฤษฎีของคู่ RB เพศเดียวกันและเพศตรงข้ามตั้งแต่แรกเกิดของฝาแฝด: 25% 🙋‍♂ + 50% 🙋‍♂ + 25% ♂♂ ลบ จำนวนคู่เพศต่างจากจำนวนคู่เพศเดียวกันทั้งหมด (ชายและหญิง) จะให้ความแตกต่างเท่ากับจำนวนคู่ OB ซึ่งโดยเฉลี่ยจะอยู่ระหว่าง 21 ถึง 33.4% ของคู่แฝดทั้งหมด

ในการใช้แฝดในการศึกษาทางพันธุกรรม การวินิจฉัยประเภท OB และประเภท RB อย่างถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญมาก การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเกณฑ์ต่อไปนี้:

1. OB จำเป็นต้องมีเพศเดียวกัน RB อาจเป็นได้ทั้งเพศเดียวกันหรือต่างเพศ
2. ตามกฎแล้ว OB มีคณะนักร้องประสานเสียงทั่วไปหนึ่งชุด RB - คณะนักร้องประสานเสียงที่แตกต่างกัน
3. การปลูกถ่ายเนื้อเยื่อซึ่งกันและกันใน OB นั้นประสบความสำเร็จเท่ากับการปลูกถ่ายอัตโนมัติ ใน RB มันเป็นไปไม่ได้
4. การมีอยู่ของความคล้ายคลึงกัน (สอดคล้องกัน) ใน OB และความแตกต่าง (ความไม่ลงรอยกัน) ใน RB สำหรับลักษณะหลายประการ

ในการวินิจฉัยโรค ควรเลือกลักษณะเฉพาะที่สืบทอดมาอย่างชัดเจนและเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงน้อยที่สุดภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม สัญญาณเหล่านี้ได้แก่ กรุ๊ปเลือด สีผิวคล้ำของดวงตา ผิวหนังและเส้นผม การบรรเทาผิวหนัง (รอยนิ้วมือ ฝ่ามือ เท้า ฯลฯ) หากพบว่าฝาแฝดมีความแตกต่างกันตามลักษณะหนึ่งหรือสองลักษณะนี้ ก็มักจะเป็น RB

กรณีที่น่าสงสัยทั้งหมดของการวินิจฉัยฝาแฝดอาจเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของคู่ครอง OB คนใดคนหนึ่ง หรือจากความคล้ายคลึงกันของผู้ปกครองในหลายประการ อย่างไรก็ตามอย่างหลังนั้นหายากมาก ควรสังเกตว่าการหยุดชะงักของการพัฒนาของหนึ่งในพันธมิตร OB มักจะอธิบายโดยผลกระทบที่ไม่เท่ากันของปัจจัยในชีวิตของมดลูกและการเกิดการกลายพันธุ์ทางร่างกายในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนก่อนการก่อตัวของอวัยวะ การจัดเรียงยีนและโครโมโซมใหม่ การเกิด monosomy และการกลายพันธุ์อื่นๆ ที่เกิดขึ้นในคู่ข้างใดข้างหนึ่งอาจทำให้เกิดความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในฟีโนไทป์ OB ดังนั้นจึงจำเป็นต้องคำนึงถึงความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ทางร่างกายใน OB ในการสร้างตัวอ่อนระยะแรก

ตามลักษณะทั่วไปของ I. I. Kanaev ที่กำหนดไว้ในเอกสารที่ยอดเยี่ยมของเขาสาระสำคัญของวิธีการแฝดทางพันธุศาสตร์ขึ้นอยู่กับบทบัญญัติต่อไปนี้:

1) คู่ OB มีการรวมกันที่เหมือนกัน คู่ RB มีจีโนไทป์ต้นกำเนิดที่แตกต่างกัน

2) สำหรับคู่ค้าทั้งสองของ OB คู่หนึ่ง สภาพแวดล้อมภายนอกอาจจะเหมือนกัน แต่สำหรับอีกคู่หนึ่งจะแตกต่างกัน หากพันธมิตร OB ประสบกับอิทธิพลที่แตกต่างกันไปตลอดชีวิต สิ่งนี้จะนำไปสู่ความแตกต่างภายในคู่ ดังนั้น คู่สามารถมีสภาพแวดล้อมที่เหมือนกันภายในคู่และต่างกันได้

การเปรียบเทียบ OB กับสภาพแวดล้อมเดียวกันกับ OB ที่มีสภาพแวดล้อมต่างกันทำให้มีความเป็นไปได้ที่จะตัดสินบทบาทของอิทธิพลด้านสิ่งแวดล้อมต่อความแตกต่างระหว่างคู่แฝดตลอดชีวิต การเปรียบเทียบ OB กับสภาพแวดล้อมเดียวกันและ RB กับสภาพแวดล้อมเดียวกันทำให้สามารถชี้แจงบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมได้ การศึกษาประเภทนี้ดำเนินการกับตัวอย่างจำนวนมากและประมวลผลทางสถิติ

จากความแตกต่างในต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของ OB และ RB ตามมาว่าหาก OB และ RB ไม่มีความแตกต่างในลักษณะเดียวกัน ก็เห็นได้ชัดว่าความแตกต่างในลักษณะหลังนี้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม หากความแตกต่างภายในลักษณะเดียวกันเกิดขึ้นในแฝดประเภทหนึ่งและอีกประเภทหนึ่งก็เห็นได้ชัดว่าอาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม จากข้อมูลความไม่ลงรอยกันใน OB และ RB สำหรับลักษณะทางสัณฐานวิทยาจำนวนหนึ่ง เป็นที่ชัดเจนว่าความแตกต่างภายใน RB เกิดขึ้นบ่อยกว่าใน OB หลายเท่า

ข้อมูลบางส่วนจาก S. Reed นำเสนอเกี่ยวกับความถี่เปรียบเทียบของพยาธิวิทยาในคู่ที่สองในกรณีที่เจ็บป่วยในฝาแฝดคนใดคนหนึ่ง

เปอร์เซ็นต์แสดงความถี่ของความสอดคล้องของโรคในฝาแฝด 2 ประเภท โดยแสดงให้เห็นว่าหากคู่ครองคนใดคนหนึ่งป่วยด้วยโรคใดโรคหนึ่งที่ระบุ ความน่าจะเป็นที่คู่ที่สองจะป่วยใน OB จะสูงกว่าใน RB มาก V.P. Efroimson การวิเคราะห์ข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของคู่รักที่บิดเบี้ยวชี้ให้เห็นอย่างถูกต้องว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมในระดับสูงของ OB ต่อโรคนั้นแสดงออกมาเมื่อมีปัจจัยกระตุ้น หากไม่มีเปอร์เซ็นต์นี้จะลดลงอย่างมาก

วิธีแฝดทำให้สามารถระบุได้อย่างแม่นยำที่สุดเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมของบุคคลต่อโรคและคุณสมบัติต่างๆ ด้วยวิธีการอื่น เป็นเรื่องยากมากหรือแทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะศึกษาโรคติดเชื้อและเนื้องอก การอักเสบของผิวหนังและอวัยวะต่างๆ ตลอดจนลักษณะของกิจกรรมทางประสาทตามปกติของมนุษย์

เมื่อใช้วิธีการแฝดจำเป็นต้องคำนึงถึงเงื่อนไขของการเลี้ยงดูร่วมกันและการแยกทางกันในชีวิตของคู่ครอง สภาพทางสังคมที่พวกเขาพบว่าตัวเอง ฯลฯ อย่างไรก็ตามวิธีแฝดทำให้สามารถกำหนดได้แม่นยำที่สุด ค่าสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะต่างๆ ตลอดจนตัดสินความหลากหลายของประชากรโดยพิจารณาจากยีนที่กำลังศึกษา และระบุบทบาทของสิ่งแวดล้อมในการพิจารณาความแปรปรวนของลักษณะที่ศึกษา

วิธีไซโตเจเนติกส์

วิธีไซโตเจเนติกส์ในพันธุศาสตร์มนุษย์ มักจะเรียกว่าการวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาของคาริโอไทป์ของบุคคลในสภาวะปกติและพยาธิวิทยา

การเรียกวิธีนี้ว่าทางเซลล์วิทยานั้นถูกต้องมากกว่าทางไซโตเจเนติกส์ เนื่องจากไม่รวมการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยการผสมข้ามพันธุ์ในมนุษย์ และพาหะของความผิดปกติของโครโมโซมหากพวกมันรอดชีวิตก็มักจะเป็นหมัน อย่างไรก็ตาม ในบางครั้ง สำหรับความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง อาจเป็นไปได้ที่จะรวมวิธีการทางเซลล์วิทยาเข้ากับวิธีลำดับวงศ์ตระกูล และสร้างการเชื่อมโยงระหว่างผลกระทบทางฟีโนไทป์และการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมบางประเภท เนื่องจากสถานการณ์เหล่านี้ จึงเป็นไปได้ที่จะรักษาคำว่า "วิธีไซโตเจเนติกส์" ที่เป็นที่ยอมรับในวรรณกรรมในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ไว้ ในกรณีที่ไม่มีการศึกษาความเท่าเทียมดังกล่าว การใช้คำนี้ไม่ได้รับอนุญาต

วิธีไซโตจีเนติกส์ใช้เพื่อศึกษาการจัดเรียงเฮเทอโรโพลอยด์และการจัดเรียงโครโมโซมประเภทต่างๆ ในเนื้อเยื่อร่างกายของมนุษย์ ซึ่งทำให้เกิดการเบี่ยงเบนทางฟีโนไทป์ไปจากปกติ

วิธีนี้มักใช้ในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ ช่วยให้คุณคำนึงถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่สำคัญที่เกิดขึ้นทั้งในเซลล์สืบพันธุ์และเซลล์ร่างกาย ปรากฎว่าในมนุษย์เช่นเดียวกับในสัตว์ trisomics และ monosomics มักเกิดขึ้นในโครโมโซมคู่ต่าง ๆ เนื่องจากการไม่แยกตัวของออโตโซมและโครโมโซมเพศในไมโอซิส ตรวจพบ Trisomy และ monosomy ของโครโมโซมเพศในมนุษย์โดยอาศัยการวิเคราะห์โครมาตินเพศ

ในระหว่างการพัฒนาบุคคลที่ค่อนข้างยาวนานความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ตลอดจนการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม) จะสะสมในเซลล์ของเนื้อเยื่อต่างๆ เนื้อเยื่อของร่างกายเป็นตัวแทนของประชากรเซลล์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม ซึ่งความเข้มข้นของเซลล์ที่มีนิวเคลียสทางพยาธิวิทยาจะเพิ่มขึ้นตามอายุ ในกรณีนี้ วิธีไซโตจีเนติกส์ทำให้สามารถศึกษาการแก่ของเนื้อเยื่อโดยอาศัยการศึกษาโครงสร้างเซลล์ในพลวัตที่เกี่ยวข้องกับอายุของ "ประชากร" ของเนื้อเยื่อร่างกายและเนื้อเยื่อกำเนิด

เนื่องจากความถี่ของการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมขึ้นอยู่กับอิทธิพลของสารก่อกลายพันธุ์ต่าง ๆ ในร่างกาย (ไอออไนซ์, สารเคมี - ยาทางเภสัชวิทยา, องค์ประกอบของก๊าซในสิ่งแวดล้อม ฯลฯ ) วิธีการทางไซโตจีเนติกส์ทำให้สามารถตรวจสอบผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของสิ่งแวดล้อม ปัจจัยเกี่ยวกับมนุษย์

การใช้วิธีไซโตจีเนติกส์ได้ขยายออกไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับการค้นพบสาเหตุของโรคทางร่างกายและจิตใจจำนวนหนึ่งซึ่งเรียกว่าโรคโครโมโซม

มีโรคในมนุษย์หลายอย่างเช่นโรค Klinefelter, โรค Shereshevsky-Turner, โรค Down ฯลฯ ซึ่งไม่ทราบสาเหตุมาเป็นเวลานานจนกระทั่งค้นพบความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยดังกล่าวโดยวิธีทางเซลล์วิทยา

ผู้ชายที่ป่วยด้วยกลุ่มอาการ Klinefelter มีลักษณะด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์, ความเสื่อมของ tubules seminiferous, ปัญญาอ่อน, การเจริญเติบโตของแขนขาไม่สมส่วน ฯลฯ กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner เกิดขึ้นในผู้หญิง มันปรากฏตัวในวัยแรกรุ่นล่าช้า, การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์, การขาดประจำเดือน, ภาวะมีบุตรยาก, ความสูงสั้นและอาการทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ

ปรากฎว่าอาการทั้งสองนี้ในลูกหลานเป็นผลมาจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมเพศในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง เนื่องจากการไม่แยกตัวของโครโมโซม X ในเพศโฮโมเกมติกของเพศหญิง ในระหว่างกระบวนการไมโอซิส gametes สามารถเกิดขึ้นได้ด้วยโครโมโซม X สองตัว นั่นคือ XX + 22 ออโตโซม และไม่มีโครโมโซม X เช่น 0 + 22; ในเพศชาย (เฮเทอโรกาเมติก) gametes คือ XY + 22 และ 0 + 22 ตามลำดับ ในกรณีของการปฏิสนธิของไข่ดังกล่าวโดยอสุจิปกติ (X + 22 หรือ Y + 22) การก่อตัวของไซโกตประเภทต่อไปนี้ เป็นไปได้: XXX + 44, 0X + 44 และ XXY + 44, 0Y + 44

จากนี้ไปจำนวนโครโมโซมในไซโกตที่มีต้นกำเนิดต่างกันอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ 47 ถึง 45 และบุคคลที่ 0Y + 44 เห็นได้ชัดว่าไม่รอดเนื่องจากไม่เคยพบพวกมัน ชุดโครโมโซม XXY + 44 มีอยู่ในผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter (ชาย intersex) ชุดโครโมโซม X0 + 44 และ XXX + 44 พบในผู้หญิงที่มีอาการ Shereshevsky-Turner

จากการวิเคราะห์เพิ่มเติมของผู้ป่วยที่มีอาการต่าง ๆ พบว่าเนื่องจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมเพศ ความผิดปกติของโครโมโซมประเภทต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง polysomy อาจเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่นผู้ชายที่มีชุดโครโมโซมต่อไปนี้: XX Y, XXX Y, XXXX Y และผู้หญิง - XXX, XXXX

ความผิดปกติของบทบาทของโครโมโซมเพศในการกำหนดเพศในมนุษย์ในกรณีที่ไม่แยกจากกันซึ่งตรงกันข้ามกับดรอสโซฟิล่านั้นแสดงให้เห็นในความจริงที่ว่าชุดโครโมโซม XX Y จะกำหนดเพศชายเสมอและชุด X0 - ผู้หญิง ยิ่งไปกว่านั้น การเพิ่มจำนวนโครโมโซม X ร่วมกับโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมไม่ได้เปลี่ยนคำจำกัดความของเพศชาย แต่จะช่วยเพิ่มกลุ่มอาการ Klinefelter เท่านั้น Trisomy หรือ Polysomy บนโครโมโซม X มักทำให้เกิดโรคที่คล้ายกับโรค Shereshevsky-Turner ในสตรี

โรคที่เกิดจากการละเมิดจำนวนโครโมโซมเพศปกติได้รับการวินิจฉัยโดยใช้วิธีทางเซลล์วิทยา - การวิเคราะห์โครมาตินเพศ ในกรณีที่เนื้อเยื่อของผู้ชายมีโครโมโซมเพศปกติ - XY จะตรวจไม่พบโครมาตินเพศในเซลล์ ในผู้หญิงปกติ - XX - พบได้ในรูปแบบเดียว ด้วย polysomy บนโครโมโซม X ในผู้หญิงและผู้ชาย จำนวนโครมาตินเพศสัมพันธ์จะน้อยกว่าจำนวนโครโมโซม X เสมอนั่นคือ n x = n X - 1 ดังนั้นในเซลล์ของผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter ด้วยชุด XX Y มีโครมาตินเพศหนึ่งตัวเมื่อกด XXXY - สองเมื่อกด XXXXY - สาม; ในผู้หญิงที่มีอาการ Shereshevsky-Turner ตามลำดับ: X0 - ไม่มีร่างกาย, XXX - สองร่าง, XXXX - โครมาตินเพศสามร่าง ฯลฯ สันนิษฐานว่าในแต่ละไซโกตดังกล่าวมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวเท่านั้นที่มีการเคลื่อนไหวทางพันธุกรรม โครโมโซมที่เหลือจะเข้าสู่สถานะเฮเทอโรไพโนติกในรูปของโครมาตินเพศ

สาเหตุของรูปแบบนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจง แต่สันนิษฐานว่ามันเกี่ยวข้องกับการปรับระดับการกระทำของยีนโครโมโซมเพศในเพศที่แตกต่างและเพศเดียวกัน

ดังที่เราทราบ การไม่แยกตัวของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ไม่เพียงแต่ในไมโอซิสเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายตลอดทั้งการกำเนิดเอ็มบริโอของสัตว์ โดยเริ่มจากการแยกไข่ครั้งแรก เนื่องจากประการหลังนี้ ในหมู่ผู้คน เมื่อความแตกต่างของโครโมโซมเพศถูกรบกวน โมเสกเพศหญิงและโมเสกเพศชายอาจปรากฏขึ้น ตัวอย่างเช่น โมเสกประเภทต่อไปนี้มีการอธิบายไว้: สองเท่า: X0/XX, X0/XXX และ X0/XY, X0/XYY, สามเท่า: X0/XX/XXX, XX/X0/XY รวมถึงโมเสกสี่เท่า เมื่อ เซลล์ร่างกายของมนุษย์คนหนึ่งประกอบด้วยโครโมโซมสี่ชุดที่แตกต่างกัน

นอกเหนือจากประเภทโรคที่พิจารณาซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศในไซโกตแล้ว โรคโครโมโซมยังอาจเกิดจากการไม่แยกตัวของออโตโซมและการจัดเรียงโครโมโซมประเภทต่างๆ (การย้ายตำแหน่ง การลบออก) ตัวอย่างเช่นในเด็กที่มีความโง่เขลา แต่กำเนิด - โรคดาวน์ซึ่งมีรูปร่างเตี้ยใบหน้ากลมกว้างมีรอยแยกของเปลือกตาแคบที่เว้นระยะห่างอย่างใกล้ชิดและปากครึ่งเปิดพบว่า trisomy 21 เป็นที่ทราบกันดีว่าอุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดขึ้นอยู่กับอายุของมารดา

โรคต่างๆ มากมายเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ดังนั้นวิธีไซโตเจเนติกส์จึงมีความสำคัญในสาเหตุของโรคในมนุษย์

วิธีการประชากร

วิธีการประชากรช่วยให้คุณศึกษาการกระจายตัวของยีนแต่ละตัวหรือความผิดปกติของโครโมโซมในประชากรมนุษย์

วิธีประชากรใช้วิธีทางคณิตศาสตร์เป็นหลัก ในการวิเคราะห์โครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากร จำเป็นต้องตรวจสอบตัวอย่างขนาดใหญ่ซึ่งจะต้องเป็นตัวแทน - สะท้อนถึงประชากรทั่วไปทั้งหมดอย่างเป็นกลาง เช่น ประชากรทั้งหมดโดยรวม ในตัวอย่างที่สำรวจ มีการกำหนดการกระจายตัวของแต่ละบุคคลไปยังคลาสฟีโนไทป์ที่กำหนดไว้อย่างชัดเจนที่สอดคล้องกัน ความแตกต่างระหว่างสิ่งเหล่านั้นถูกกำหนดโดยพันธุกรรม จากนั้น ขึ้นอยู่กับความถี่ฟีโนไทป์ที่พบ ความถี่ของยีนจะถูกกำหนด

จากความรู้เรื่องความถี่ของยีน จึงเป็นไปได้ที่จะอธิบายประชากรที่วิเคราะห์ตามสูตรของ Hardy-Weinberg และคาดการณ์ล่วงหน้าถึงลักษณะที่น่าจะเป็นไปได้ของการแยกจากกันในลูกหลานของบุคคลที่อยู่ในกลุ่มฟีโนไทป์บางประเภท การศึกษาความถี่ของยีนมีความสำคัญในการประเมินผลที่ตามมาของการแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน รวมถึงการชี้แจงประวัติทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์โดยรวม

ความถี่ของการแพร่กระจายในประชากรที่มีความผิดปกติต่างกันจะแตกต่างกัน ยิ่งไปกว่านั้น อัลลีลถอยที่สอดคล้องกันจำนวนล้นหลามจะแสดงอยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัส

ดังนั้นประชากรประมาณทุกๆ 100 คนของยุโรปจึงมีเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีน amaurotic idiocy (โรค Spilmeier-Vogt) ในขณะที่มีเพียง 25 ใน 1 ล้านคนที่เป็นโฮโมไซกัสเท่านั้นที่จะเป็นโรคนี้ในช่วงวัยรุ่น อัลบีโนสในประเทศแถบยุโรปเกิดขึ้นที่ความถี่ 1 ใน 20,000 แม้ว่าอัลลีลนี้จะมีความเป็นเฮเทอโรไซกัสอยู่ในทุก ๆ ประชากรที่เจ็ดสิบก็ตาม

สถานการณ์จะค่อนข้างแตกต่างออกไปในกรณีของความผิดปกติที่สืบทอดมาในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ ตัวอย่าง เช่น ตาบอดสี หรือตาบอดสี ซึ่งเห็นได้ชัดว่าถูกควบคุมโดยอัลลีลจำนวนหนึ่งที่กระจายอยู่บนตำแหน่งสองตำแหน่งที่เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดบนโครโมโซม X ในบรรดาประชากรชายความถี่ของการตาบอดสี (q) สอดคล้องกับความถี่รวมของอัลลีลด้อยและตัวอย่างเช่นในมอสโกในช่วงทศวรรษที่ 30 ตามข้อมูลของ R.I. Serebrovskaya 7% ในขณะเดียวกันในหมู่ผู้หญิง ประชากรในกลุ่มประชากรเดียวกัน ตาบอดสีมีเพียง 0.5% (q 2) แต่ในสถานะเฮเทอโรไซกัส ผู้หญิงประมาณ 13% มีอัลลีลที่ทำให้ตาบอดสี

ดังที่เราได้กล่าวไว้ข้างต้น เมื่อพิจารณาถึงวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของโฮโมไซโกตแบบถอยในลูกหลานอาจแตกต่างกันเมื่อบุคคลที่มีระดับเครือญาติต่างกันแต่งงานกัน ดังนั้นสำหรับคู่สมรสที่เป็นลูกพี่ลูกน้องที่สัมพันธ์กัน ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรแบบโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลด้อยที่พบได้ทั่วไปในประชากรที่มีความถี่ q จะไม่เป็น q 2 อีกต่อไป แต่มีค่ามากกว่าคือ q/16 (1 +15คิว)

นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าหากหนึ่งในบรรพบุรุษร่วมกันของคู่สมรสดังกล่าว - ยายหรือปู่ - มีอัลลีลด้อยในเฮเทอโรไซโกตดังนั้นด้วยความน่าจะเป็น 1/16 อัลลีลนี้จะถูกส่งไปยังลูกพี่ลูกน้องทั้งสอง

ผลกระทบที่เป็นอันตรายของการแต่งงานในสายเลือดเดียวกันจะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะในกลุ่มประชากรที่อยู่โดดเดี่ยวซึ่งมีขนาดจำกัด ซึ่งเรียกว่า แยก. การแยกตัวถูกเข้าใจว่าเป็นกลุ่มของบุคคลในประชากรที่แต่งงานกันเป็นส่วนใหญ่กับบุคคลในกลุ่มของตนเอง และด้วยเหตุนี้จึงมีคุณลักษณะเฉพาะด้วยค่าสัมประสิทธิ์ที่สำคัญของความเป็นญาติกัน การแยกดังกล่าวสามารถแยกหมู่บ้าน ชุมชน ฯลฯ ที่แยกออกจากกัน ภายในการแยกตัว การแต่งงานในสายเลือด (การผสมพันธุ์) มีแนวโน้มมากกว่า และมีโอกาสมากขึ้นที่คู่สมรสจะมียีนกลายพันธุ์แบบเดียวกัน ซึ่งส่งผลให้มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นที่จะแสดงอาการของ อัลลีลถอยในสถานะโฮโมไซกัส ไอโซเลตที่แตกต่างกันมีความเข้มข้นของยีนที่เหมือนหรือต่างกันต่างกัน

ในหมู่เกาะมาเรียนาและกวม อัตราการเสียชีวิตในท้องถิ่นจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งด้านข้าง (สัมพันธ์กับความเสียหายต่อเซลล์ฮอร์นส่วนหน้าของไขสันหลัง) สูงกว่าอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้ในประเทศอื่นถึง 100 เท่า ทางตอนใต้ของปานามา ในจังหวัดซานบลาส ชนเผ่า Cariba Kuna ส่วนหนึ่งที่เห็นได้ชัดเจนมากนั้นประกอบด้วยพวกเผือก ซึ่งปรากฏอยู่ที่นี่ในทุกรุ่น ณ หมู่บ้านแห่งหนึ่งริมแม่น้ำ เมืองโรน ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ ในบรรดาประชากร 2,200 คน มีคนหูหนวกมากกว่า 50 คน และอีก 200 คนมีความบกพร่องทางการได้ยินในระดับหนึ่ง ในทุกกรณี ในกรณีดังกล่าวความเข้มข้นของอัลลีลแต่ละตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว บทบาทบางอย่างจะเกิดขึ้นจากการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม การสืบพันธุ์ที่ไม่สม่ำเสมอในอดีตของแต่ละครอบครัว เผ่า ตลอดจนการย้ายถิ่นที่ลดลง

เมื่ออารยธรรมเติบโตขึ้นและพลังการผลิตของสังคมพัฒนาขึ้น จำนวนผู้ติดเชื้อที่แยกได้จะลดลง และความสำคัญของพวกมันต่อประชากรโดยรวมก็ลดลง อย่างไรก็ตาม พวกเขายังคงเกิดขึ้น

ความรู้เกี่ยวกับความถี่ของยีน ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว ทำให้สามารถทำนายลักษณะของการแบ่งแยกในลูกหลานของฟีโนไทป์แต่ละคลาสของผู้ปกครองได้

จากสูตรของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก สามารถแสดงให้เห็นว่าด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก ความแตกแยกทางฟีโนไทป์ในลูกหลานของมารดาที่มีอำนาจเหนือกว่าควรดำเนินการในอัตราส่วน p(1 + pq) ของโดเมนที่โดดเด่นต่อ p ถอย หรือ (l+pq) :q2 ; ในลูกหลานของมารดาที่ด้อยโอกาส การแยกทางฟีโนไทป์ควรเป็น pq 2: q 3 หรือ p: q

ลองยกตัวอย่าง ในการศึกษาหนึ่งที่ตรวจสอบปัจจัย Rh ความถี่ของอัลลีล rh ด้อยในประชากรคือ 0.4 และความถี่ของอัลลีล Rh ที่โดดเด่นคือ 0.6 จากนี้คาดว่าในลูกหลานของมารดาที่มี Rh-positive ความถี่ของเด็กที่มี Rh-positive (Rh +) จะสูงกว่าความถี่ของเด็กที่มี Rh-positive ประมาณ 7.8 เท่า (Rh -) ในลูกหลานของมารดา Rh ลบ ส่วนเกินที่สอดคล้องกันจะเป็น 1.5 เท่า

อัตราส่วนที่แท้จริงในกลุ่มตัวอย่างที่สำรวจคือ:

• ในกรณีแรก 1475 Rh + : 182 Rh - หรือ 8.1: 1
• ในกรณีที่สอง 204 Rh +: 129 Rh - หรือ 1.6: 1

ดังนั้นผลลัพธ์การแยกที่สังเกตได้จึงสอดคล้องเป็นอย่างดีกับผลลัพธ์ที่คาดหวังทางทฤษฎีที่ทำนายจากการวิเคราะห์ความถี่ของยีน

การวิเคราะห์ประชากรของความหลากหลายตามกลุ่มเลือดเป็นเรื่องที่น่าสนใจเนื่องจากช่วยให้เข้าใจพลวัตของโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรที่แตกต่างกัน และช่วยระบุความเชื่อมโยงระหว่างกลุ่มเลือดเหล่านั้น

ประชากรที่แตกต่างกันมีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะในกรุ๊ปเลือด ในเวลาเดียวกัน ก็สามารถติดตามรูปแบบที่ค่อนข้างชัดเจนได้ หากความเข้มข้นของอัลลีล I B ยิ่งใหญ่ที่สุดในภูมิภาคอินเดียและจีน จากนั้นไปทางตะวันออกและตะวันตกของภูมิภาคนี้จะมีการลดลงทีละน้อยจนเหลือศูนย์ในหมู่ชนพื้นเมืองของอเมริกาและออสเตรเลีย ในเวลาเดียวกันในหมู่ชาวอเมริกันอินเดียน (และชาวพื้นเมืองของออสเตรเลียและโพลินีเซีย) ความเข้มข้นของอัลลีล I 0 ถึงระดับสูงสุด Allele I A พบได้ยากในหมู่ประชากรพื้นเมืองของอเมริกา เช่นเดียวกับในอินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน และยุโรปตะวันตก

เพื่ออธิบายความแตกต่างเหล่านี้ในโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากร จึงได้มีการเสนอสมมติฐานเมื่อเร็วๆ นี้ โดยปัจจัยชี้ขาดในการเลือกกลุ่มเลือดของระบบ ABO คือ โรคระบาดและไข้ทรพิษ สาเหตุของโรคระบาดคือศัตรูพืช Pasteuvella ซึ่งมีคุณสมบัติเป็นแอนติเจน 0 กลายเป็นตัวทำลายล้างได้มากที่สุดสำหรับผู้ที่มีกลุ่มเลือด 0 เนื่องจากบุคคลดังกล่าวไม่สามารถผลิตแอนติบอดีในปริมาณที่เพียงพอในกรณีของการติดเชื้อ ด้วยเหตุผลที่คล้ายกัน ไวรัสไข้ทรพิษเป็นอันตรายที่สุดสำหรับผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด A ในกรณีที่โรคระบาดรุนแรง (อินเดีย มองโกเลีย จีน อียิปต์) มีการกำจัดอัลลีล I 0 อย่างเข้มข้น และบริเวณที่ไข้ทรพิษรุนแรงเป็นพิเศษ ( อเมริกา อินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน) อัลลีล 1 A ถูกกำจัดก่อน ในพื้นที่ของเอเชียที่มีโรคระบาดและไข้ทรพิษเป็นโรคเฉพาะถิ่น อัลลีล 1 c ได้รับความถี่สูงสุด

ในบทที่ 5 เราได้ตรวจสอบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenic ของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวที่เกิดจากการแยกตัวของอัลลีลของยีน S ความเข้มข้นสูงของอัลลีล S ในแถบโรคมาลาเรียประจำถิ่น (แอฟริกา เมดิเตอร์เรเนียน) กลับกลายเป็นว่าเกี่ยวข้องกับการต้านทานที่เพิ่มขึ้น มาลาเรียในเฮเทอโรไซโกต (Ss) และกับการเกิด ผลที่ได้คือระบบความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สมดุล

ดังนั้น ในทั้งสองตัวอย่างข้างต้นของการวิเคราะห์ความหลากหลายในกลุ่มเลือดและโรคเม็ดเลือดรูปเคียว เราจะเห็นว่าการใช้วิธีประชากรทำให้สามารถเปิดเผยโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ได้อย่างไร

วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมช่วยให้คุณสามารถกำหนดโดยฟีโนไทป์การขนส่งของอัลลีลด้อยในสถานะเฮเทอโรไซกัสและการจัดเรียงโครโมโซมใหม่

พื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับการปรากฏตัวของยีนด้อยในสถานะเฮเทอโรไซกัสนั้นเห็นได้ชัดว่าเป็นการบล็อกที่ไม่สมบูรณ์ในสายโซ่ของการสังเคราะห์สารเมตาโบไลต์เฉพาะที่เกิดจากการกระทำของอัลลีลที่โดดเด่นของยีนที่กำหนด

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางชนิดแสดงออกไม่เพียง แต่ในบุคคลที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคเท่านั้น แต่ยังอยู่ในรูปแบบที่ถูกลบในเฮเทอโรไซโกตด้วย ดังนั้นวิธีการพิจารณาการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัสในการสร้างเซลล์จึงได้รับการพัฒนาอย่างเข้มข้น ดังนั้นพาหะเฮเทอโรไซกัสของฟีนิลคีโตนูเรีย (ปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดที่เพิ่มขึ้นจะถูกกำหนดโดยการบริหารฟีนิลอะลานีนเพิ่มเติมและการกำหนดระดับของมัน (หรือไทโรซีน) ในเลือดในภายหลัง การมีอยู่ของเฮเทอโรไซโกซิตี้สำหรับอัลลีลนี้ถูกกำหนดโดย ปริมาณฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้น โดยปกติ (เช่น ในโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลเด่น) ระดับของฟีนิลอะลานีนจะไม่เปลี่ยนแปลง โดยปกติแล้ว เลือดจะมีเอนไซม์คาตาเลสซึ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต แต่มียีนที่ใน สถานะ homozygous ทำให้ไม่มี catalase พาหะ Homozygous ของยีนนี้มีโรค acatalasemia ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต Heterozygotes ครองตำแหน่งกลางในกิจกรรม catalase โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงมากนักระหว่าง homozygotes ที่โดดเด่นและถอย

จากกิจกรรมของตัวเร่งปฏิกิริยา เป็นไปได้ที่จะระบุพาหะของเฮเทอโรไซกัสและโฮโมไซกัสของอัลลีลอะคาทาเลสเมียในหมู่ญาติสนิทและผู้ปกครองได้อย่างแม่นยำ

การขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลที่กำหนดว่ากล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ได้รับการทดสอบโดยกิจกรรมของ criatine phosphokinase ขณะนี้การทดสอบที่คล้ายกันได้รับการพัฒนาสำหรับโรคทางพันธุกรรม 40 โรคที่กำหนดโดยอัลลีลด้อย

ปัจจุบันวิธีออนโทเจเนติกส์ได้รับการเสริมสมรรถนะด้วยเทคนิคการวิจัยทางชีวเคมี ภูมิคุ้มกันวิทยา และโมเลกุล ซึ่งมีคำอธิบายเกี่ยวกับคู่มือพิเศษหลายฉบับ

ความสำคัญของวิธีการออนโทเจเนติกส์นั้นชัดเจนสำหรับการสร้างการขนส่งของยีนด้อยในสถานะเฮเทอโรไซกัสในหมู่ญาติของครอบครัวที่มีเด็กที่ป่วยทางพันธุกรรมปรากฏขึ้น การวินิจฉัยการเกิดมะเร็งเป็นสิ่งสำคัญในการคำนวณความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของลูกหลานที่เป็นโรคทางพันธุกรรมในการแต่งงานในตระกูลเดียวกันและการแต่งงานแบบผสม เนื่องจากการทดสอบพาหะแบบเฮเทอโรไซกัสกลายเป็นเรื่องง่าย จึงควรแนะนำวิธีนี้เพื่อแนะนำคู่รักเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของโรคในลูก ตลอดจนเพื่อศึกษาการกระจายตัวของการกลายพันธุ์ในประชากร

วิธีการหลักในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์: ลำดับวงศ์ตระกูล; แฝด; วิธีไซโตจีเนติกส์ วิธีทางชีวเคมี วิธีทางสถิติประชากร วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลโดยอาศัยการรวบรวมสายเลือดของบุคคลและศึกษาลักษณะการสืบทอดลักษณะนั้นๆ สาระสำคัญของมันคือการสร้างความสัมพันธ์ทางสายเลือดและกำหนดลักษณะเด่นและลักษณะด้อยรวมถึงธรรมชาติของการสืบทอด วิธีนี้ได้ผลดีอย่างยิ่งในการศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนวิธีนี้ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดโอกาสที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

วิธีแฝดเป็นการศึกษาฟีโนไทป์และจีโนไทป์ของฝาแฝดเพื่อกำหนดระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะต่างๆ วิธีการนี้ถูกเสนอในปี พ.ศ. 2419 โดยนักวิจัยชาวอังกฤษ F. Galton เพื่อแยกความแตกต่างอิทธิพลของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่มีต่อการพัฒนาลักษณะต่าง ๆ ในมนุษย์ วิธีแฝดช่วยให้สามารถกำหนดระดับของการแสดงออกของลักษณะในคู่อิทธิพล พันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะนิสัย ความแตกต่างทั้งหมดที่ปรากฏในฝาแฝดที่เหมือนกันซึ่งมีจีโนไทป์เหมือนกันนั้นสัมพันธ์กับอิทธิพลของสภาวะภายนอก ดังนั้นวิธีการแฝดช่วยให้เราสามารถระบุบทบาทของจีโนไทป์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของลักษณะซึ่งมีการศึกษาและเปรียบเทียบระดับของความคล้ายคลึงกัน (ความสอดคล้อง) และความแตกต่าง (ความไม่ลงรอยกัน) ของฝาแฝด monozygotic และ dizygotic

วิธีไซโตเจเนติกส์ประกอบด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เกี่ยวกับโครงสร้างของโครโมโซมและจำนวนในคนที่มีสุขภาพดีและป่วย จากการกลายพันธุ์ทั้งสามประเภท สามารถตรวจพบได้เพียงการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมภายใต้กล้องจุลทรรศน์

วิธีทางชีวเคมีขึ้นอยู่กับการศึกษาธรรมชาติของปฏิกิริยาทางชีวเคมีในร่างกาย การเผาผลาญเพื่อสร้างการลำเลียงยีนที่ผิดปกติหรือชี้แจงการวินิจฉัย โรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นส่วนสำคัญของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงโรคเบาหวาน ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (ความผิดปกติของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีน) กาแลกโตซีเมีย (การดูดซึมน้ำตาลในนมบกพร่อง) และอื่นๆ วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกและรักษาได้

วิธีการทางสถิติประชากรทำให้สามารถคำนวณความถี่ของการเกิดยีนปกติและยีนทางพยาธิวิทยาในประชากรได้ เพื่อกำหนดอัตราส่วนของเฮเทอโรไซโกตซึ่งเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ เมื่อใช้วิธีการนี้ โครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรจะถูกกำหนด (ความถี่ของยีนและจีโนไทป์ในประชากรมนุษย์) ความถี่ฟีโนไทป์ ศึกษาปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากร วิธีการนี้อิงตามกฎของ Hardy–Weinberg ซึ่งความถี่ของยีนและจีโนไทป์ในประชากรจำนวนมากที่อาศัยอยู่ในสภาวะคงที่และเมื่อมี panmixia (การผสมข้ามพันธุ์อย่างอิสระ) ยังคงคงที่ตลอดหลายชั่วอายุคน การคำนวณทำได้โดยใช้สูตร: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1 เมื่อใช้วิธีการนี้ คุณยังสามารถกำหนดความถี่ของพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาได้

วิธีอณูพันธุศาสตร์. ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ระดับการพัฒนาของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ทำให้สามารถใช้วิธีการระดับโมเลกุลอย่างกว้างขวางเพื่อศึกษาพื้นฐานระดับโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต โครงสร้างทางเคมีและเคมีกายภาพของสารพันธุกรรม และหน้าที่ของมัน

วัสดุก่อนหน้า: